プロテウス症候群

2020年8月21日 (金) 15:17時点におけるimported>Medicineによる版
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英
Proteus syndrome
同
Proteus症候群、片側血管拡張性肥大症 hemiangiectasia hypertrophicans
  • 半側肥大、指趾の部分的肥大、色素性母斑、皮下腫瘍、非対称な成長などを主徴とする症候群
  • 14q32.33に座乗するAKT1遺伝子が関連

参考

<click2in>http://omim.org/entry/176920</click2in>
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