チェディアック・東症候群

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英
Chediak-Higashi syndrome, Chediak-Higashi syndrome, CHS
同
Chediak・Higashi症候群、チェディアック-東症候群 Chediak-Higashi症候群、チェディアック-シュタインブリンク-東症候群 Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome
関
免疫不全症候群

概念

  • 先天性免疫不全症
  • 部分的白子症、日光過敏症、反復細菌感染、好中球減少、白血球などの顆粒含有体細胞に巨大顆粒が存在

遺伝

病態

SPE.280
  • 細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害されている。

症状

  • 易感染性：好中球の殺菌能・遊走能低下、NK細胞活性の低下
  • 部分白子症
  • 神経症状
  • 増悪期(accelerated phase)

治療

  • 骨髄移植

参考

  • 1. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS
<click2in>http://omim.org/entry/214500</click2in>
  • . [charged] Chediak-Higashi syndrome - uptodate [1]


  • ビタミンCの少量投与(200mg per day)で異常白血球の治療できるらしい
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