神経線維腫症2型

英

neurofibromatosis type 2 NF2, neurofibromatosis type II NF II, neurofibromatosis 2

同

神経線維腫症II型

関

神経線維腫症1型 neurofibromatosis type 1 NF1

概念

• 中枢神経系良性腫瘍

• 両側の聴神経線維腫を伴う → 聴神経線維腫症

病因

• NF2遺伝子。NF2蛋白=マーリン merlin(moesin-ezrin-radxin like protein)

• NF2だけでなく神経鞘腫、髄膜腫、悪性中皮腫にも関連

遺伝

• 常染色体優性遺伝

疫学

• 5-10万人に1人

症状

難聴、めまい、平衡覚の異常

合併症

• 両側性聴神経鞘腫 CNVIIIの前庭神経鞘腫
• 聴神経鞘腫、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障

治療

診断基準(NIH)

以下の1つ以上を満たす。

• 1. CT かMRIでの診断で認めた両側聴神経の腫瘍
• 2. NF2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有していること。

予後

• 予後不良。

• 多発性頭蓋内腫瘍が再発を繰り返す