顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

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英
facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD, facioscapulohumeral dystrophy
同
顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィー、ランドゥジー-デジュリーヌ型筋ジストロフィー Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
関
筋病性顔貌、進行性筋ジストロフィー、筋ジストロフィー


概念

  • 顔面筋、肩甲骨周囲筋、上腕筋が早期から冒される筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝である。

病因

  • 4q35に座乗するFSHMD1A遺伝子の変異

遺伝形式

参考

  • 1. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A
<click2in>http://omim.org/entry/158900</click2in>
  • 2. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B
<click2in>http://omim.org/entry/158901</click2in>
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