混合性結合組織病

英

mixed connective tissue disease MCTD

同

混合性結合組織疾患、混合性結合織病、混合結合組織病

関

膠原病

概念

• 難病：特定疾患：公費対象
• 1972年 シャープ(Sharp GC)らが提唱
• 抗RNP抗体強陽性者の中に、全身性エリテマトーデス、強皮症、皮膚筋炎・多発性筋炎の病態を有する患者群が見いだされた。

疫学

• 若年女性
• 男女比1:13-15。発症ピークは30歳

症状 (%は概数)

• 100%：レイノー現象
• 80% ：多発性関節炎、手指の腫脹
• 40% ：筋力低下
• 30% ：顔面紅斑、リンパ節腫脹、肺線維症、食道機能低下

病態	レイノー現象	抗核抗体	リウマトイド因子	抗好中球細胞質抗体	皮疹	皮下結節	関節炎	筋炎	漿膜炎	自己抗体
										U1-RNP
病理	壊死性血管炎	糸球体腎炎	間質性肺炎	心炎	唾液腺炎	オニオンスキン病変	ワイヤーループ病変	ヘマトキシリン体	LE細胞

心臓病変

• 心エコーで20%の患者に異常が見られる。(参考1)
• 心電図では右心肥大、右房拡張、伝導障害(参考1)
• 心膜炎は一般的な症状で10-30%の患者に見られる(参考1)
• MTCDの主要な死因は肺高血圧による。この原因は内膜の軽度増殖と肺細動脈の中膜肥厚によるものである。(参考1)

肺病変

• 75%の患者で肺病変が見られる：胸水、胸膜痛、肺高血圧、間質性肺疾患、血栓塞栓、肺胞出血、横隔膜の不全、誤嚥性肺炎、気道閉塞、肺感染症、肺血管炎 (参考1)

合併症

• 肺高血圧症(膠原病による肺高血圧症のうち、最も本疾患で見られる)、腎症(膜性腎症)、無菌性髄膜炎

検査

• 免疫学的検査

• 抗核抗体(ANA) 100%陽性

• 抗核抗体のひとつである抗U1-RNP抗体も100%陽性。

診断

出典不明

• I.共通所見：1.2.のいずれか

• 1. レイノー現象
• 2. 指、手背の腫脹

• II. 抗U1-RNP抗体陽性：陽性所見
• III. 混合所見：A,B,Cの混合所見のうち2項目以上陽性

• A. 全身エリテマトーデス様所見
• B. 強皮症様所見
• C. 多発筋炎様所見

予後

• Sharpが提唱したMCTDは重篤な人症状を起こさず、ステロイドによく反応し、予後良好な疾患とされた(REU.220)
• 5-10%に肺高血圧症をきたし、この場合、予後は著しく不良である。

参考

• 1.uptodate: Clinical manifestations of mixed connective tissue disease