ロウ症候群

英

Lowe syndrome, Lowe's syndrome

同

眼脳腎症候群 oculocerebrorenal syndrome、ロウ症候群、Lowe症候群、ロウ-テリー-マックラクラン症候群 Lowe-Terrey-MacLachlan syndrome、oculocerebrorenal syndrome of Lowe

関

(加齢による男性ホルモンの低下によりもたらされる種々の症状を包括した病態)ロー症候群 LOH症候群 LOH syndrome = 加齢男性性腺機能低下症候群

遺伝

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝

症候

• 神経症状：知能障害、筋緊張低下、行動障害、痙攣
• 眼症状　：白内障、緑内障
• 腎症状　：蛋白尿、汎アミノ酸尿　→　尿細管アシドーシス、腎性くる病