シスチン尿症

英

cystinuria

同

cystine-lysinuria

関

シスチン

概念

• 含硫アミノ酸(シスチン)、塩基性アミノ酸(リジン、オルニチン、アルギニン)の腸管および腎尿細管上皮における転送異常
• シスチン結石が見られる

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

病態

• 近位尿細管におけるシスチンの再吸収が障害され、シスチンが尿中に排泄されることでシスチン結石を形成する。