網膜色素変性症

英

pigmentary degeneration of the retina

ラ

degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa

関

網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病

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網膜色素変性症 : 約 222,000 件
網膜色素変性 : 約 235,000 件

概念

• 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝　＞　常染色体優性遺伝　＞　X連鎖劣性遺伝

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。

• 夜盲
• 視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
• 視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

• 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
• 傾向眼底検査
• 暗順応検査
• 網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
• 視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄

認定基準

参考1

• 1 自覚症状

• 1) 夜盲
• 2) 視野狭窄
• 3) 視力低下

• 2 臨床検査所見

• 1) 眼底所見

• 網膜血管狭小
• 粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底？？)
• 骨小体様色素沈着
• 白点状

• 2) 網膜電図の振幅低下又は消失
• 3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

• 嚢胞様黄斑浮腫、白内障、緑内障
• 難聴を伴う物が少なからずある。(参考2)

網膜色素変性を伴う疾患

• バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
• コケイン症候群 Cockayne syndrome
• ハンター症候群 Hunter syndrome
• ハーラー症候群 Hurler syndrome
• カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome
• ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
• レフサム症候群 Refsum syndrome
• アッシャー症候群 Usher syndrome

網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

→網脈絡膜ジストロフィー

参考

• 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター

<click2in>http://www.nanbyou.or.jp/entry/337</click2in>

• 2. 難聴＋網膜色素変性

<click2in>http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm</click2in>

• 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

国試

• 101H039