コリ病

英

Cori disease Cori's disease

同

III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型

フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency

関

糖原病、Coris disease

• debrancher enzyme deficiency

• hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty

検査

• normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.