コケイン症候群

英

Cockayne syndrome Cockayne's syndrome CS

同

ニール・ディグワール症候群 ニール-ディングウォール症候群 Neill-Dingwall syndrome、コケーン症候群, Cockayne症候群、progeria-like syndrome

概念

• 紫外線に対する超感受性の常染色体劣性遺伝疾患

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

症候

PED.1481

• 体格：低身長、脂肪組織欠損(出典不明)
• 精神：知能障害
• 顔貌：老人様顔貌、小頭症
• 皮膚：乳児期後半からの日光過敏性皮膚炎
• 耳鼻：難聴
• 眼　：白内障、視神経萎縮、網膜色素変性
• 神経：不随意運動、痙性四肢麻痺、末梢神経障害

参考

• 1. COCKAYNE SYNDROME, TYPE A; CSA - OMIM

http://omim.org/entry/216400

• 2. COCKAYNE SYNDROME, TYPE B; CSB - OMIM

http://omim.org/entry/133540

• 3. [charged] Hereditary neuropathies associated with generalized disorders - uptodate [1]
• 4. [charged] Photosensitive disorders (photodermatoses): Clinical manifestations, diagnosis, and treatment - uptodate [2]
• 5. 写真 顔貌

http://www.i-am-pregnant.com/Birth/Birth-defects/Cockayne-Syndrome

http://cockayne-syndrome.net/English/US_What_is_CS.htm

http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_1228_en