110I074
- 25歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、9歳ころから車椅子を使用するようになり、21歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。意識は清明。身長 158cm、体重 46kg。体温 36.2℃。脈拍 72/分、整。血圧 112/70mmHg。呼吸数 16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に徒手筋力テストで4程度の筋力低下を認める。血液生化学所見：CK 200IU/L(基準 30～140)。右大腿四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本(別冊No. 25)を別に示す。
- この免疫染色の異常所見の原因はどれか。2つ選べ。
- a Lyon現象
- b X染色体trisomy
- c X染色体短腕欠失
- d 21染色体trisomy
- e ジストロフィン遺伝子小欠失
<showsecretimage>./t_image/110/110I027.jpg</showsecretimage>