SMN1

2020年8月21日 (金) 15:17時点におけるimported>Medicineによる版
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関
脊髄性筋萎縮症
  • 294アミノ酸からなるRNA結合タンパクで、効率の良いsnRNP(小粒子核リボ蛋白複合体)の組み立てに必要である。機能欠損遺伝子のホモ接合により脊髄筋萎縮症を発症する(つまり常染色体劣性遺伝)。



参考

  • 1. SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1; SMN1
<click2in>http://omim.org/entry/600354</click2in>
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