パリスター・ホール症候群

英

Pallister-Hall syndrome PHS

同

パリスター-ホール症候群 Pallister-Hall症候群、ホール症候群 Hall症候群 Hall Syndrome

概念

• 1980年Hallらによって記載された視床下部過誤腫、多指症(第4,5指に認められる)、汎下垂体機能不全、肛門閉鎖、その他の内蔵奇形を伴う症候群(文献(3))

予後

• 早期新生児期死亡が多い。
• 生存例もあるため、必ずしも致死的ではない。

文献

文献(1)～(3)はいずれもfree accessのpdf文献付き

• 1. 197 A CASE OF THE PALLISTER-HALL SYNDROME IN A NEONATE

• Tadokoro R,Sato H,Hosaka A,Yamashiro Y
• Clinical pediatric endocrinology 11(2), 150, 2002-12
• NAID 110002984291

• 2. An Infant Case of Pallister-Hall Syndrome Treated with Hormone Replacement

• Shimizu Ayako,Shimazaki Ei,Tooyama Kan,Mori Tetsuo,Miyairi Yousuke,Shigeta Hiroaki
• Clinical pediatric endocrinology 11(1), 29-32, 2002-06
• NAID 110002984273

• 3. Pallister-Hall Syndromeの1例(<特集>小児科学教室大澤真木子教授開講5周年記念)

• 中山 智博,小国 弘量,伊藤 康,舟塚 真,林 北見,小野 由子,大澤 真木子
• 東京女子医科大学雑誌 70(臨時増刊号1), E150-E154, 2000-06-25
• NAID 110007526894