096I006

2020年8月21日 (金) 15:17時点におけるimported>Medicineによる版
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  • 5歳の男児。走るのが遅く、転びやすいことを主訴に来院した。周産期に異常はなく、歩行開始は1歳7か月であった。両側腓腹筋の仮性肥大がみられる。血清生化学所見:LDH1,500単位(基準176~353)、CK2,500単位(基準10~40)、乳酸10mg/dl(基準5~20)。生検筋の免疫組織化学染色でジストロフィンが染色されなかった。次子が患児と同一疾患である確率はどれか。
[正答]


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