アクセンフェルト・リーガー症候群

2020年8月21日 (金) 15:17時点におけるimported>Medicineによる版

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英: Axenfeld-Rieger syndrome
関: アクセンフェルト奇形

アクセンフェルト奇形に、虹彩実質の発育不全・瞳孔変位・歯牙の形成不全が加わったもの(wikipedia en)
6p25のdeletionによる生じる。Axenfeld-Rieger奇形、難聴、先天性心疾患、歯牙奇形、発達遅滞、顔異形(NELSON p513t table 81-7 microdeletion/contiguous gene syndromes and their clinical manifestations)

参考

wikipedia en

<click2in>http://en.wikipedia.org/wiki/Axenfeld_syndrome</click2in>

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