マッカードル病

英

McArdle disease

英

V型糖原病 type V glycogen storage disease, 糖原病V型 glycogen storage disease type V, glycogenosis type V

McArdle病、筋ホスホリラーゼ欠損症 muscle phosphorylase deficiency MPD。

関

糖原病

同

McArdle病

• first aid step1 2006 p.98

概念

• 筋型の糖原病に分類される
• 筋肉における先天的なグリコーゲンホスホリラーゼ欠損により、 グリコーゲン分解が困難となる｡運動時の疫撃、運動障害｡

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

症状

• 激しい運動後が引き金となり疼痛、ミオグロビン尿を呈する。

USMLE

• Q book p.139 33