家族性高リポ蛋白血症II型

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英
familial hyperlipoproteinemia type II
関
高リポ蛋白血症。脂質異常症、高コレステロール血症

概念

病型

検査値の違い

  • IIa：LDL↑、TC↑
  • IIb：LDL↑、VLDL↑、TC↑、TG↑

病因

遺伝様式

疫学

  • ヘテロ接合体：500人中1人
  • ホモ接合体　：100万人中1人

病変形成＆病理

症状

  • 関節痛(しばしば黄色腫に先行する)
  • 高脂血症、角膜輪、黄色腫、アキレス腱の肥厚、アキレス腱炎(他の腱も起こりうる)

診断

検査

治療

予後

予防

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