クルーゾン病

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英
Crouzon disease
同
Crouzon病、頭蓋顔面異骨症、クルーゾン症候群 Crouzon syndrome、頭蓋顔面骨異骨症 craniofacial dysostosis、頭蓋顔面異骨症I型 craniofacial dysostosis I CFD I、syndromic craniosynostosis 症候群性頭蓋早期縫合症、頭蓋眼窩顔面異骨症 dysostosis cranio-orbitofacialis


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概念

  • 冠状縫合、矢状縫合、ラムダ縫合の早期癒合　＋　顔面頭蓋の発育不良(上顎骨の低形成)

疫学

  • 2.5万生産児に対して1人 (参考3)

徴候

  • 頭蓋形状：塔状頭蓋(頭部頭蓋Xp上、大泉門が膨隆。指圧痕が著明)
  • 顔面の容貌：眼球突出、眼窩離開、外斜視、オウムのくちばし様の鼻、耳介定位、下顎前突、開咬。
  • 症状として、知能低下、いびき、呼吸困難

病因

  • 孤発性
  • 高齢の父とクルーゾン病に関連があるらしい(参考3)
  • 遺伝性
  • FGFR2の変異。黒色表皮腫とクルーゾン病を合併した例ではFGFR3の変異が原因。(参考3)

参考

  • 1.
<click2in>http://www.empowher.com/media/reference/crouzon-syndrome</click2in>
  • 2. 写真
<click2in>http://www.eyeatlas.com/box/116crouzons.jpg</click2in>
  • 3 [charged] Craniosynostosis syndromes - uptodate [1]
  • 4. CROUZON SYNDROME - OMIM
<click2in>http://omim.org/entry/123500</click2in>
  • 5. CROUZON SYNDROME WITH ACANTHOSIS NIGRICANS; CAN - OMIM
<click2in>http://omim.org/entry/612247</click2in>
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