ギテルマン症候群
概念
- チアジド系利尿薬感受性Na-Cl co transporter(NCCT)の機能変異により、ナトリウム吸収が障害される疾患である。ナトリウムと塩素イオンの喪失によるhypovolemiaによりRAA系が亢進し、高アルドステロン血症を呈するが、高血圧とはならない。アルドステロンによるカリウム排泄の亢進と、集合管でのナトリウム再吸収亢進によりカリウムイオン・水素イオン排泄亢進により低カリウム血症、代謝性アルカローシスをきたす。バーター症候群と異なり、低マグネシウム血症をきたすのが特徴的である。
バーター症候群とギテルマン症候群
- 出典不明
| バーター症候群 | ギテルマン症候群 | |
| 異常部位 | ヘンレの太い上行脚 | 遠位曲尿細管 |
| 共通点病態 | 二次性アルドステロン症 | |
| 低カリウム性アルカローシス | ||
| RAA系亢進 | ||
| 正常血圧 | ||
| 診断時年齢 | 6歳以下 | 学童～成人 |
| 成長障害 | 多い | 無し～少ない |
| 羊水過多 | 44% | 0% |
| テタニー | 少ない | 多い |
| 尿中カルシウム | 正常～増加 | 減少 |
| 低マグネシウム血症 | 40% | 100% |
| 低ナトリウム血症 | 多い | 少ない |
| 遠位尿細管Cl再吸収 | 高度低下 | 軽度～中等度低下 |
| 多飲・多尿・脱水 | 中等度～高度 | 無～中等度 |
参考
- 1. GITELMAN SYNDROME - OMIM