フルクトキナーゼ欠乏症

英

fructokinase deficiency

同

本態性フルクトース尿症 essential fructosuria、本態性果糖尿症

概念

• 肝臓におけるフルクトースからフルクトース1-リン酸への触媒酵素であるフルクトキナーゼの欠損により摂取されたフルクトースが体内で利用されず尿中に過剰に排出される疾患。

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝