嚢胞性線維症
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概念
- 細胞膜上に存在し、cAMPで制御されるClイオンチャネルを制御するCFTR遺伝子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)の変異による疾患
- 外分泌腺からは粘稠な液が分泌され、汗腺からは、Na,Cl濃度の高い汗が分泌され、ほとんどの外分泌腺は粘稠な分泌物で閉塞することで種々の症状を引き起こす。
病因
疫学
- 欧米：発症頻度：出生児2,500人対1人
- cのハプロタイプ頻度(変異遺伝子の頻度)をpとすると、cc(変異遺伝子ホモ)の人の頻度はp^2。p^2=1/2500 ∴p=0.98。2%の確率で異常CFTR遺伝子を持つ
- 日本を含む東南アジア：きわめて稀
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
- 不良
- 難治性の緑膿菌による慢性反復性気道感染のため20～30歳代で死亡