無汗性外胚葉形成異常症

英

anhidrotic ectodermal dysplasia

同

クリスト・ジーメンス・トゥレーヌ症候群 Christ-Siemens-Touraine syndrome、発汗減少性外胚葉形成異常症候群 hypohydrotic ectodermal dysplasiasyndrome

• 伴性劣性遺伝または常染色体劣性遺伝形式である。女性はモザイクで軽症のことが多い
• 疎毛(先天性脱毛)、無汗症(汗腺の不完全or完全欠損による。高体温を呈することあり)、歯牙形成異常は特徴的である。
• 膜蛋白をコードするEDA(Rectodysplasin anhidrotic)遺伝子の異常が原因とされ、同タンパク質はケラチン細胞、毛嚢、汗腺などに発現している。
• 皮膚は全体的に薄く乾燥しているおり、高温の環境に弱く熱射病になりやすい
• 流涙の減少や口腔鼻粘膜の乾燥のため、角結膜炎や口内炎、化膿性鼻炎、 嗄声をきたしやすい。
• 顔貌の特徴としては、鞍鼻、前額突出、突出した口唇、大きな耳介を認める。
• 高温環境に注意すれば予後は良好である。