ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

英

galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency

同

GALT欠損症 GALT deficiency、galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症

関

ガラクトース血症

概念

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損により、血中にガラクトースがたまることにより身体の臓器に障害を及ぼす疾患

病因

• 血中にガラクトースやガラクトース1-リン酸が蓄積することによる。

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ：ガラクトース-1-リン酸→UDPガラクトース

• たとえば、水晶体にガラクトースが蓄積し、これが還元されたガラクチトールとなる。この物質が水晶体を曇らせ白内障を来す。

症状

• 嘔吐、下痢、黄疸、白内障、敗血症