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2,8-ジヒドロキシアデニン結石症
2020年8月21日 (金) 15:17時点における
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2,8-dihydroxyadenine lithiasis
関
結石症
目次
1
概念
2
病因
3
疫学
4
遺伝形式
5
症状
6
診断
7
検査
8
治療
9
予後
10
予防
概念
病因
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症
アデニン →
2,8-ジヒドロキシアデニン
2,8-dihydroxyadenine
2,8-DHA
尿中に難溶性の2,8-DHAの結晶が・結石が形成される
疫学
全結石症の0.1-0.2%
遺伝形式
症状
診断
検査
治療
食事療法
アロプリノール
予後
予防