染色体異常

aberration

英

chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly

関

白血病、染色体検査

• http://61.194.2.85/srlinfo/kensa_ref_CD/h-2/pdf/kotsuzuii-hyou1.pdf
• http://ocw.kyoto-u.ac.jp/general-education-jp/genetics/pdf/090608-06.pdf

概念

• 染色体の数および構造の変化

種類

• 数的異常

• 倍数性異常
• 異数性異常

• 45,XO：Turner症候群　(45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
• 45,YO：致死的らしい
• 47,XXY：Klinefelter症候群　(2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)

• 構造的異常

• 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体

流産との関係

• 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
• 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。