骨形成不全症

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ラ
osteogenesis imperfecta OI
関


  • first aid step1 2006 p.85,86,421
  • blue sclera = osteogenesis imperfecta

概念

  • I型コラーゲンの合成・分泌に関与する遺伝子異常

原因

COLA1遺伝子の変異。

病型


1型 = ファン・デル・ヘーベ症候群(van der Hoeve syndrome)：
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