血友病

英

hemophilia

関

血液凝固因子

概念

• 先天性疾患
• X染色連鎖性劣性遺伝
• 血液凝固因子である第VIII因子あるいは第IX因子の減少もしくは欠損による

• 第VIII因子による血友病：血友病A
• 第IX因子による血友病：血友病B
• 血友病A + 血友病B = 血友病AB

病態

• 1歳以降の歩行開始時期の乳幼児期に皮下血腫、関節内出血、口腔内出血など。斑状出血をきたす(二次止血が正常に起こらずに進展するためと考えられる)　　⇔　　血小板減少による出血は点状出血
• 関節内出血(膝関節＞足関節＞肘関節)。頻度高い　→　血友病性関節症
• 出血(頭蓋内、頚部、脊髄、腹腔内)