ガラクトース血症

英

galactosemia

関

新生児マススクリーニング

• first aid step1 2006 p.93

概念

• ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)：ガラクトキナーゼ
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ
• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)：UDPガラクトース4-エピメラーゼ

疫学

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)：約50,000人に1人

遺伝形式

• 常染色体性劣性遺伝

症状

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

• 出生後授乳開始数週以内に発症

嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。

• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

• 無症状
• ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

治療

• 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

• ガラクトキナーゼ欠損症(GALK欠損症)

良好

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)

• 放置すれば進行し死亡
• ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える？(FB.279)

• UDPガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症(GALE欠損症)

• 良好？

予防

• 新生児マススクリーニングの対象疾患