先天性筋強直性ジストロフィー
- 英
- congenital myotonic dystrophy
- 同
- 先天性筋緊張性ジストロフィー、先天性強直性筋ジストロフィー、先天性緊張性筋ジストロフィー
- 関
- 筋強直性ジストロフィー
- uptodate.1
- 筋強直性ジストロフィーにおいては、CTGリピートが500-2700になると、生下時から、乳児筋緊張低下症、呼吸不全、精神遅滞、いわゆる先天性筋緊張性ジストロフィーが出現する。一般的にリピートが750の時に先天的に発症するリスクが高まる。ほとんどの先天性筋緊張性ジストロフィー(1型)の患児では1000を超えるCTGリピートを有する。
- 先天性筋強直性ジストロフィーは筋強直性ジストロフィー1型(DM1)の一型としてのみ見られる。重度の筋緊張低下、顔面両麻痺、哺乳不良、関節拘縮(特に下肢)、呼吸不全が特徴である。患児では、顔面両麻痺により上唇がVの字をしているのが特徴的である。
- 症例の中には、筋強直性ジストロフィー1型(DM1)が羊水過多(polyhydramnios talipes)と胎動低下として出生前から出現している例がある。重症の乳児では、妊娠中は羊水過多であり、これは嚥下運動の障害と関連している。
- 生後一年間は通常、筋緊張は現れず、筋電図においても見られることは稀である。呼吸不全は一般的であり、患児において新生児期の死因の主要な原因である。80%以上の患児において人工呼吸器管理が必要となる。高度の管理により多くの乳児は新生児時を生存できるが、(overall mortality)新生児期の死亡率は15-20%であり、重症患児の死亡率は40%に及ぶ。
(略)
国試
参考
- 1.
- ごく短い説明と、患児の特徴的な顔写真
- <click2in>http://www.niigata-nh.go.jp/nanbyo/pmd/pmdoth.htm</click2in>
- 2.
- ごく短い説明。鯉の口
- <click2in>http://medical.itp.ne.jp/sickness/dic/encyclopedia/14-no/0382-35.html</click2in>
- 3. 筋強直性ジストロフィー
- 総論的
- <click2in>http://www.hosp.go.jp/~esaitama/shinkei/myotonic.htm</click2in>