ミラー・ディーカー症候群

英

Miller-Dieker syndrome, MDS

同

脳回欠損症候群 lissencephaly syndrome、ミラー-ディーカー症候群 Miller-Dieker症候群、ミラー・ディーカー脳回欠損症候群 Miller-Dieker lissencephaly syndrome MDLS、chromosome 17p13.3 deletion syndrome

概念

• 滑脳症に加え、多くの奇形を合併した症候群である。ニューロンの移動の障害が本態である。
• 実際には有病率と罹患率はもっと高いが、10万出生に1例という推計があるまれな疾患である。MDS児は重度の発達遅延があり、ふつうはてんかんや哺乳に問題を抱えているのが一般的である。
• LTS1遺伝子を含む17p13.3の欠失がほぼ100%の患者にみられる。また常染色体優性遺伝する。
• 治療は対症療法である。

参考

• 1.

<click2in>http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=531</click2in>

• 2.

<click2in>http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MDS.pdf</click2in>

• 3.

<click2in>http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome</click2in>

• 4. OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/247200</click2in>