シトルリン血症

英

citrullinemia

関

シトルリン、argininosuccinate synthase

病因

• I型：アルギニノコハク酸合成酵素遺伝子の異常。
• II型：SLC25A13の遺伝子異常。

遺伝

• (I型)常染色体劣性遺伝

病態

• I型は新生児期に発症
• II型は思春期以降に発症。

検査

• 血中シトルリン濃度上昇
• 血中アンモニア濃度上昇
• その他：フェニルアラニン、メチオニン、ガラクトースが高値で見つかることがある、らしい。だから新生児マススクリーニングで見つかることがある？？？　←　出典不明！！！！！！！！！！！！

参考

• 1. CITRULLINEMIA, CLASSIC - OMIM

<click2in>http://omim.org/entry/215700</click2in>

• 2. [charged] Urea cycle disorders: Clinical features and diagnosis - uptodate [1]