18トリソミー
- 英
- trisomy 18
- 同
- 18トリソミー症候群 trisomy 18 syndrome、エドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndrome、Eトリソミー症候群 trisomy E syndrome
- 関
- トリソミー、染色体異常、常染色体異常
疫学
- 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
- 男女比=1:3 (女児に多い)
- 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。
病因
- 過剰18番染色体の存在：染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。
症候
- 全身：低出生体重
- 頭部：後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
- 上肢：指の重なり、関節屈曲拘縮
- 下肢：揺り椅子の底状の足
- 心血管：心奇形
- 消化器：腸回転異常症
- 泌尿器：腎奇形
- 精神発達：遅滞
予後
- 不良である。10%では1年以上生存する。