UpToDate Contents
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- 1. リソソーム酸マルターゼ欠損症（糖原病II型、ポンペ病） lysosomal acid maltase deficiency glycogen storage disease ii pompe disease
- 2. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 3. 早期産児および正期産児におけるn-3長鎖多価不飽和脂肪酸（LCPUFA） n 3 long chain polyunsaturated fatty acids lcpufa for preterm and term infants
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー facioscapulohumeral muscular dystrophy
Japanese Journal
- 酵素補充療法に異なる治療反応性を示した小児型Pompe病2症例
- 小田 絵里,石垣 景子,齊藤 崇 [他],村上 てるみ,佐藤 孝俊,梶野 幸子,吉川 陽子,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E275-E279, 2013-01-31
- … Pompe病は酸性α-グルコシダーゼ欠損により、著明な筋力低下や呼吸筋障害、心肥大を来たす難治性の先天性代謝異常症である。 …
- NAID 110009559366
- 乳児型 Pompe 病に対する酵素補充療法2年の経過
- 安田 真里,杉浦 時雄,河合 惠美子 [他],金子 幸栄,安田 和志,小山 典久
- 日本小児科学会雑誌 113(10), 1568-1571, 2009-10-01
- NAID 10026276287
- 筋ジストロフィー・ミオパチー (新版 処方計画法) -- (神経・筋疾患)
- 吉村 まどか,武田 伸一
- 綜合臨床 57(-), 1408-1410, 2008
- NAID 40015995115
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