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1. 遺伝性運動失調の概要overview of the hereditary ataxias [show details]
…mitochondrial disorders can present with a progressive or intermittent ataxia. Leigh syndrome (subacute necrotizing encephalomyelopathy) is an inherited neurodegenerative disorder of infancy or childhood that …
2. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis [show details]
… acidosis, vomiting, and weakness. Some patients have myopathy and peripheral neuropathy. The term Leigh-like syndrome is used when atypical and/or non-neurologic features (eg, diabetes, short stature, hypertrichosis …
3. 遺伝性疾患に伴う神経障害neuropathies associated with hereditary disorders [show details]
…clinical phenotypes. Peripheral neuropathy is a prominent feature in several Leigh syndrome (subacute necrotizing encephalomyelopathy) is an inherited neurodegenerative disorder of infancy or childhood. It …
4. ミトコンドリアミオパシー：治療mitochondrial myopathies treatment [show details]
…to 1500 mg daily for adolescents, and up to 2400 mg daily for adults . Leigh syndrome (subacute necrotizing encephalomyelopathy) is characterized by progressive neurodegeneration, external ophthalmoplegia …
5. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn [show details]
…presentations of cytochrome c oxidase deficiency have a more prominent encephalopathic component (eg, Leigh syndrome) . Cytochrome c oxidase deficiency is associated with pathologic mutations in more than 30…

Japanese Journal

リーラーマウス大脳髄膜部微細血管構築異常の客観的評価--フラクタル幾何学を用いて

村田望
東邦医学会雑誌 55(2), 82-92, 2008-03
NAID 40016022643

精神分裂病モデルの可能性としてのリーラーマウス--脳梁交連線維系を中心として

青木岳也,寺島俊雄,柿木達也 [他]
臨床精神医学 32(1), 89-96, 2003-01
NAID 40005662203

中枢神経系の発生・分化障害とその遺伝子異常　　ニューロンの位置決定とその異常:ニューロンの位置決定とその異常

御子柴克彦
脳と発達 32(3), 208-219, 2000
大脳, 小脳, 海馬では, ニューロンは整然と多層構造を形成している.この層形成が脳内神経回路網形成を容易にし高次脳機能発現の基盤となると考えられる.各ニューロンがある特定の産生部位より, どの様にして移動し, 最終目標地点に位置するのであろうか? 突然変異マウスの解析をきっかけにしてその疑問に答える糸口がみえてきた.リーリン, CR-50抗原はリーラーマウスの原因分子であり, Disabled …
NAID 130004183389