- 英
- holocarboxylase
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 生後早期のビオチン大量投与が著効したホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症の1例
- 小児疾患診療のための病態生理 先天性代謝異常症 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
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- ONJ検査情報 GeneTestInfo-HLCS ver2.2(140609) ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 検査コード番号: GT-ONJ-253270 疾患の別名: マルチプルカルボキシラーゼ欠損症(新生児型) Multiple carboxylase deficiency, neonatal ...
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素とその異常症 ホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)はカルボキシラーゼのアポ酵素にビオチンを取り込む反応を触媒する酵素である。その欠損症は常染色体劣性遺伝を示す先天性代謝異常症で、出生直後 ...
★リンクテーブル★
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ホロカルボキシラーゼ
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- 英
- holocarboxylase synthetase deficiency
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- 英
- carboxy、carboxylic