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of or relating to any disease of the muscles that is not caused by nerve dysfunction
an abnormal lateral curve to the vertebral column

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Koul R1, Al-Yarubi S2, Al-Kindy H3, Al-Futaisi A4, Al-Thihli K5, Chacko PA4, Sankhla D6.
Journal of child neurology.J Child Neurol.2014 Nov;29(11):1436-40. doi: 10.1177/0883073813479173. Epub 2013 Mar 12.
Seven children (5 male, 2 female) were seen over the last 16 years with rigid spine syndrome. Six children had rigid spinal muscular dystrophy (selenoprotein N1-related myopathy [SEPN1RM]) and 1 had myopathy associated with rigid spine. The main presenting complaint in all was difficulty in bending
PMID 23481446

Novel mutation in the fukutin gene in an Egyptian family with Fukuyama congenital muscular dystrophy and microcephaly.

Ismail S1, Schaffer AE2, Rosti RO2, Gleeson JG2, Zaki MS3.
Gene.Gene.2014 Apr 15;539(2):279-82. doi: 10.1016/j.gene.2014.01.070. Epub 2014 Feb 13.
Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD, MIM#253800) is an autosomal recessive disorder characterized by severe muscular dystrophy associated with brain malformations. FCMD is the second most common form of muscular dystrophy after Duchenne muscular dystrophy and one of the most common aut
PMID 24530477

RYR1 mutations as a cause of ophthalmoplegia, facial weakness, and malignant hyperthermia.

Shaaban S1, Ramos-Platt L2, Gilles FH3, Chan WM4, Andrews C5, De Girolami U6, Demer J7, Engle EC8.
JAMA ophthalmology.JAMA Ophthalmol.2013 Dec;131(12):1532-40. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2013.4392.
IMPORTANCE: Total ophthalmoplegia can result from ryanodine receptor 1 (RYR1) mutations without overt associated skeletal myopathy. Patients carrying RYR1 mutations are at high risk of developing malignant hyperthermia. Ophthalmologists should be familiar with these important clinical associations.O
PMID 24091937

寺内昭子,黒田育子,森哲夫,松岡高史
脳と発達 17(5), 443-447, 1985
乳児期に筋緊張低下を呈し, 幼児期に側彎, 尖足など関節障害が進行, さらに心電図上A-Vブロックを呈する10歳男子例について報告した. 筋肉の発達は全身にわたり不良であり, 特に肩甲部や下腿に著明な筋萎縮を認めたため心臓刺激伝導障害と併せてEmery-Dreifuss型筋萎縮症と診断した. 知能は正常, 脳波, CTスキャン像には異常所見はなかった. 筋組織像では著明な変化はみられなかったが筋電 …
NAID 130004182186

玉利秀夫,大谷宜伸,折口美弘,高木タエ子,松田一郎,埜中征哉,三池輝久,松倉誠,三吉野産治
脳と発達 14(6), 586-590, 1982
2歳6ヵ月のUllrich症候群の男児を報告した. 臨床症状は, きゃしゃな体つき, 遠位関節の弛緩 (acroatonia), 股関節拘縮, 踵骨の突出, 高口蓋, 脊柱側攣, 弾力性に富んだ皮膚などがありこれまでの報告に一致した. 筋電図は, これまでの報告と異なり, high amplitude NMUを示し, 神経原性の所見であった. …
NAID 130004182002

木下真男,亀井敦行,土屋裕,浅石崇澄,熊谷通夫
脳と発達 6(5), 397-403, 1974
1. 幼時より非進行性の筋機能障害を有する40才女子と, 同様の経過を有する11才のその男児の2例を報告し, 両者に共通な筋病理所見としてタイプI筋線維萎縮の存在をたしかめた. 2. これらの症例の病理所見とnemaline myopathyとして報告されている症例との共通点を検討し, 両者の関連性について若干の考察を加えた. 3. その結果, 本家系の有する疾 …
NAID 130004184136