Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa

アロポー・シーメンス劣性栄養障害型表皮水疱症

WordNet

1. (of genes) producing its characteristic phenotype only when its allele is identical
2. German electrical engineer (1816-1892) (同)Ernst Werner von Siemens
3. engineer who was a brother of Ernst Werner von Siemens and who moved to England (1823-1883) (同)Karl Wilhelm Siemens, Sir Charles William Siemens

PrepTutorEJDIC

1. 後退する,退行の / (遺伝が)劣性の / 劣性遺伝形質

UpToDate Contents

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• 1. 表皮水疱症のマネージメントの概要 overview of the management of epidermolysis bullosa
• 2. 表皮水疱症の疫学、病因および臨床的特徴 epidemiology pathogenesis and clinical features of epidermolysis bullosa
• 3. 皮膚扁平上皮癌の疫学および危険因子 epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma
• 4. 後天性表皮水疱症 epidermolysis bullosa acquisita
• 5. 高リスク (浸潤性) 皮膚扁平上皮癌の認識およびマネージメント recognition and management of high risk aggressive cutaneous squamous cell carcinoma

English Journal

• Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) complicated by secondary hepatic amyloidosis.

• Chaptini C1, Casey G1, Harris AG2, Murrell DF2, Gordon L1.
• JAAD case reports.JAAD Case Rep.2015 Sep 24;1(6):337-9. doi: 10.1016/j.jdcr.2015.07.006. eCollection 2015 Nov.
• PMID 27051772

• [Recessive epidermolysis bullosa due to composite heterozygote mutations in the COL7A1 gene].

• Abdou A1, Daoui L2, Charlesworth A3, Chiaverini C3, Algros MP4, Puzenat E5, Chantegret C6, Vabres P7, Lacour JP3, Aubin F8.
• Annales de dermatologie et de venereologie.Ann Dermatol Venereol.2015 May;142(5):346-9. doi: 10.1016/j.annder.2015.01.006. Epub 2015 Feb 12.
• PMID 25683012
• AuthorsPfendner EG1, Lucky AW2.
• Open/close author information list" class="jig-ncbitoggler" href="#
• PMID 20301481

Japanese Journal

• 在宅管理へ移行できた劣性栄養障害型先天性表皮水疱症の1例

• 日本小児科学会雑誌 114(1), 73-77, 2010-01-01
• NAID 10026277312

• Genotype-phenotype correlation in non-Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa : The splice site mutation c.6216+5G>T in the COL7A1 gene results in aberrant and normal splicings

• Journal of dermatological science 50(2), 147-150, 2008-05-01
• NAID 10024118958

• Hallopeau-Siemens型劣性栄養障害型表皮水疱症における新規COL7A1ミスセンス変異

• 弘前醫學 59(1), 15-22, 2007
• NAID 110006573903

Related Links

• A Case of Non-Hallopeau-Siemens Recessive Dystrophic ...

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare group of heritable mechanobullous disorders that are characterized by blistering and scarring of the skin and mucosae and these lesions are induced by minor trauma ...

• Dystrophic epidermolysis bullosa - Genetics Home Reference

The most severe types of dystrophic epidermolysis bullosa are inherited in an autosomal recessive pattern. Autosomal recessive inheritance means that both copies of the COL7A1 gene in each cell have mutations. Most ...

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関連記事	「recessive」「dystrophic」「epidermolysis」「siemens」

「アロポー・シーメンス劣性栄養障害型表皮水疱症」

　　[★]

英

Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa

関

表皮水疱症、栄養障害型表皮水疱症

病因

• VII型コラーゲン遺伝子の変異による

予後

• 若年期に死に至ることがある。
• 青年期以降に水疱・びらん瘢痕部に悪性腫瘍(主に有棘細胞癌)を高頻度に生ずる。

「recessive」

　　[★]

• adj.

• 劣性の、劣性遺伝性の

関

inferior、recessively、recessiveness

　 　

「dystrophic」

　　[★]

• adj.

• ジストロフィーの、異栄養性の

関

dystrophy

「epidermolysis」

　　[★]

• 表皮溶解、表皮融解

「siemens」

　　[★]

シーメンス

関

S