α1A電位依存性カルシウムチャネル
English Journal
- Meiotic instability of the CAG repeats in the SCA6/CACNA1A gene in two Japanese SCA6 families.
- Shimazaki H1, Takiyama Y, Sakoe K, Amaike M, Nagaki H, Namekawa M, Sasaki H, Nakano I, Nishizawa M.
- Journal of the neurological sciences.J Neurol Sci.2001 Apr 1;185(2):101-7.
- Intergenerational stability of the CAG repeat number has been considered to be a specific molecular feature of SCA6 compared with other CAG repeat diseases. Nevertheless, we showed meiotic instability of the CAG repeats in the SCA6/CACNL1A gene in two Japanese SCA6 families, including de novo expans
- PMID 11311290
- [Molecular and clinical features in spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) in Japanese].
- Ikeuchi T.
- Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine.Nihon Rinsho.1999 Apr;57(4):891-5.
- Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6, MIM 183086) is an autosomal dominant spinocerebellar degeneration. Mild expansion of a CAG repeat in voltage-dependent Ca2+ channel alpha 1A subunit (CACNL1A) gene, which was predicted to encode a polyglutamine tract, has been identified as a causative mutation f
- PMID 10222785
Japanese Journal
- Muscle weakness in a Japanese family of Arg1239His mutation hypokalemic periodic paralysis
- KUSUMI MASAYOSHI,KUMADA HIROKO,ADACHI YOSHIKI,NAKASHIMA KENJI
- Psychiatry and clinical neurosciences 55(5), 539-541, 2001-10-01
- NAID 10018978192
- 症例報告 発作時に高尿酸血症をみとめた家族性低カリウム血性周期性四肢麻痺の1例およびその家系の遺伝子解析
- 勝野 雅央,安藤 哲朗,白水 重尚 [他]
- 臨床神経学 = Clinical neurology 41(7), 397-401, 2001-07
- NAID 40020298124
- 竹島 多賀夫,中島 健二
- 日本内科学会雑誌 90(4), 86-91, 2001-04-10
- … 片頭痛が分子生物学的なレベルで解明されつつある.家族性片麻痺性片頭痛の原因遺伝子としてCaチャンネル(CACNL1A4)遺伝子の変異が, CADASILの原因遺伝子としてnotch3の変異が同定された.また,片頭痛発症の遺伝的危険因子の候補として,セロトニン受容体及びドパミン受容体の遺伝子多型のほか,メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR),アンギオテンシン変換酵素(ACE)の遺伝子多型が検討されている. …
- NAID 10007312581
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- ... SSCP法ではCACNL1A遺伝子の変異が疑われるエクソンを見いだせなかったため、全てのエクソンのシークエンスを行い、変異の有無を検索した。CACNL1A遺伝子は47のエクソンから成るが、検索し得たエクソンに変異は検出 (2)(1)で ...
- α1A サブユニット遺伝子(CACNL1A)であり,同じ 原因遺伝子を有する疾患に家族性片麻痺性片頭痛と反 復発作性運動失調症2 型がある5)。そして3 つの疾患 の特徴的な臨床症状を部分的に有する症例も存在す る6) その臨床表現型 ...
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- α1A-voltage-dependent calcium channel, CACNL1A