1,25-ジヒドロキシビタミンD抵抗性くる病

英

1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets

• 活性型である1,25-ジヒドロキシビタミンD(1,25D)によっても容易にくる病・骨軟化症を治療することができない病態の総称。
• 低カルシウム血症が主所見となり、ビタミンD受容体の構造・機能的な異常が原因で起こる遺伝性ビタミンD抵抗性くる病Ⅱ型(ビタミンD依存症Ⅱ型)、低リン血症が主所見となる各種の家族性あるいは散発性のくる病などを含む。
• 血中1,25Dレベルは前者では典型的なホルモン不応症のパターンをとり高値となるが、後者では低リン血症に比し相対的に低値となる。
• 治療は、前者では超大量の1,25Dが有効である場合もあるが、非経口的なカルシウムの投与が有効で骨所見の改善が期待できる。
• 後者では大量の1,25Dと適当量のリンの補給が骨の改善に有効である。