Japanese Journal
- 家族性グルコーストランスポーター1欠損症症候群
- 伊藤 康,小国 弘量,大澤 眞木子
- 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E9-E13, 2013-01-31
- … つ自験家族例では認めず,さらに異なる臨床経過を呈した.またGLUT-1 DSの家族例では,知的障害やてんかんは上位世代には無症候・軽症が多いが,世代を経ると重症化し,発症年齢も早期化するといった次世代の表現促進現象も観察され,GLUT-1 DSの発症機序は複雑と考える.症候性遺伝性てんかんであるGLUT-1 DSは,一般に体温上昇時に症状は増悪するが,熱性けいれんの合併の頻度は多くなかった.本症はケトン食治療が有効な疾患 …
- NAID 110009559421
- 症例報告 出生前診断を行い健児を得た筋強直性ジストロフィー合併妊娠の1例
- 山村 倫啓,上出 泰山,佐々木 愛子 [他]
- 東京産科婦人科学会会誌 61(3), 450-454, 2012-10-00
- NAID 40019492835
- その他のポリグルタミン病 : SCA1,SCA2,SCA7,SCA17 (特集 脊髄小脳変性症(SCD)のUp-To-Date) -- (常染色体優性遺伝性SCD)
- 安井 建一,足立 芳樹,中島 健二
- 最新医学 67(5), 1105-1115, 2012-05-00
- NAID 40019323205
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- 法則の辞典 - 表現促進の法則の用語解説 - ある個体で一定の年齢に現れた突然変異形質が，それ以後の世代では世代を経るごとにますます早期に起こる，という遺伝の法則（モレル‐モットの法則＊）．
- ハンチントン病のCAG反復配列増加における表現促進現象について質問します。 ハンチントン病はハンチンチン遺伝子のCAG繰り返し数の増加により発症し、繰り返し数が多い程、若年期に発症すると思います。父親から ...
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