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- 眼の症状を伴うことが多い。皮膚症状が判然とせず、眼の症状のみのものは眼白皮症(ocular albinism;OA)という。 全てのOCAは常染色体劣性遺伝である。OAは伴性劣性遺伝性疾患である。 全身症状を伴う眼皮膚 白皮症を症候型 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- ocular albinism, OA
- ラ
- albinismus ocularis
- 同
- 眼白皮症
概念
- 眼の色素低下を伴う遺伝性疾患で、メラニン色素の合成異常が原因。
遺伝
症状
- 虹彩低色素、脈絡膜血管の透見化、眼振、斜視、視交叉線維異常、黄斑低形成。
[★]
- 英
- albinism, leukopathia
- 同
- 白子症、先天性メラニン欠乏症 congenital melanin deficiency
- 関
- アルビノ albino、白化、白化個体、白色種、白児症
[★]
- 英
- sis, pathy