UpToDate Contents
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- 1. ミュアト－ル症候群 muir torre syndrome
- 2. MUTYH関連ポリポーシス mutyh associated polyposis
- 3. フォンヒッペル・リンダウ病の臨床的特徴、診断、およびマネージメント clinical features diagnosis and management of von hippel lindau disease
- 4. 遺伝性のびまん性胃癌 hereditary diffuse gastric cancer
- 5. 家族性急性白血病および骨髄異形成症候群 familial acute leukemia and myelodysplastic syndromes
Japanese Journal
- MSH6遺伝子の生殖細胞系列変異が認められたLynch症候群大腸癌の1例
- 鈴木 興秀,隈元 謙介,福地 稔,近 範泰,幡野 哲,松澤 岳晃,熊谷 洋一,石橋 敬一郎,持木 彫人,石田 秀行
- 日本消化器外科学会雑誌 48(7), 618-627, 2015
- ミスマッチ修復遺伝子の一つであるMSH6の変異を原因とするリンチ症候群大腸癌を経験したので報告する．症例は25歳の女性で，便潜血陽性と貧血を主訴とし受診した．家族歴では，父方の祖父が大腸癌，祖母が膵臓癌，母方の祖母が子宮内膜癌に罹患していた．2型横行結腸癌に対し，結腸部分切除（D3）を施行した．病理組織学的検索では，T3N0M0 stage IIの低分化腺癌で，術後6か月間，UFT/LVによる補 …
- NAID 130005088276
- 整形外科疾患の遺伝と遺伝子
- 鎌谷 直之
- 臨床整形外科 49(4), 359-363, 2014-04
- NAID 40020044985
- 分子異常診断法新時代 (特集 変化する肺癌治療)
- 萩原 弘一
- 日本呼吸器学会誌 = Annals of the Japanese Respiratory Society 3(1), 9-15, 2014-01-10
- NAID 40019962001
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- 生殖細胞系列変異： 精子や卵細胞内の遺伝子に起こり、子孫にも受け継がれる変異。親から子に受け継がれる（遺伝する）体質や病気は、全て生殖細胞系列変異によるものである。 ウィンドウを閉じる 用語解説ページへ
- ... 体細胞変異を解析するものと，個体を構成する全ての細胞に存在する遺伝子変異すなわち生殖細胞系列変異を解析するものとがある）， 3）遺伝子多型を用いて解析する場合 などがある．これらの遺伝子検査は次のような目的に 戻る ...
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| 関連記事 | 「系列」「変異」「生殖細胞」「細胞系列」「細胞」 |
「germline mutation」
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「系列」
- 英
- series、lineage、serial、sequential、paradigmatic
- 関
- 一連、系、経時的、系統、血統、シリーズ、配列、連続、連続性、連続的、逐次、結果としての、パラダイム、時系列、系譜、順次
「変異」
- 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)
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「生殖細胞」
「細胞系列」
- 英
- cell lineage
- 関
- 細胞系譜