UpToDate Contents
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- 1. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
- 2. 低身長の原因 causes of short stature
- 3. ディジョージ（22q11.2欠失）症候群：臨床的特徴および診断 digeorge 22q11 2 deletion syndrome clinical features and diagnosis
- 4. Cutis verticis gyrata
- 5. 頭蓋顔面異常を伴う症候群 syndromes with craniofacial abnormalities
Japanese Journal
- 多発性先天異常にみられた46.XX.t(2p-;13q+)について
- 松田 健史[他] [他]
- 金沢大学十全医学会雑誌 81(1), 109-115, 1972-01
- NAID 110004093597
- 染色体転座を伴う多発性先天異常児について
- 松田 健史,津島 邦彦
- 先天異常 : 日本先天異常学会会報 : official journal of Congeital Anomalies Research Association of Japan 6(3), 190, 1966-09-30
- NAID 110002727192
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- 先天性多発性関節拘縮症は，複数部位の関節拘縮（特に上肢と頸部）と筋形成不全を特徴とする疾患であり，典型例では他の重篤な先天奇形を合併することはない。知能は比較的正常となる。 子宮内運動を妨げるあらゆる状態（例 ...
- 先天異常は一般集団の3－5％に認められ、その原因解明・治療法の開発は医療における重要な課題の一つである。我が国における乳児死亡原因の第1位は先天異常・変形・染色体異常である。希少難病が集中する小児病院では遺伝的要因 ...
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| 関連記事 | 「先天異常」「異常」「多発性」「多発」「先天」 |
「先天異常」
- 英
- congenital anomaly, congenital abnormality
- ラ
- congenitalis anomalia
- 同
- 先天性異常
- 関
- [[]]
発生
- 発生第3-8週(妊娠第5-11週)に器官原基形成(発生第3週に三胚葉性胚盤となり、第3週末に中枢神経の分化が始まり第8週までに主要な器官原基が確立される。
感受性の高い時期
| 妊娠区分 | 妊娠初期 | |||||||||||||||
| 胎齢 | 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | ||
| 妊娠週数 | 0 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 |
| 妊娠月数 | 第1月 | 第2月 | 第3月 | 第4月 | ||||||||||||
| 器官原基形成 | ||||||||||||||||
原因
- NGY.512
- 外因的因子
- 感染因子
- 風疹ウイルス：白内障、緑内障、心臓異常、聾(難聴)、歯異常
- サイトメガロウイルス：小頭症、失明、精神発達遅滞、胎児死亡
- 単純ヘルペスウイルス：小眼球症、小頭症、網膜異形成
- 水痘ウイルス：肢低形成、精神発達遅滞、筋萎縮
- ヒト免疫不全ウイルス：小頭症、発育遅延
- トキソプラズマ・ゴンディ：水頭症、大脳実質石灰化、小眼球症
- 梅毒トレポネーマ：精神発達遅滞、聾(難聴)
- 物理的因子
- X線：小頭症、二分脊椎、口蓋裂、四肢の異常
- 高熱：無脳症
- 化学的因子
- サリドマイド：四肢の異常、心臓異常
- アミノプレリン：無脳症、水頭症、唇裂と口蓋裂
- フェニトイン：胎児性ヒダントイン症候群：顔面異常、精神発達遅滞
- バルプロ酸：神経管異常、心・頭蓋顔面・肢異常
- トリメタジオン：口蓋裂、心臓異常、泌尿生殖器と骨格の異常
- リチウム：心臓異常
- アンフェタミン：唇裂と口蓋裂、心臓異常
- ワルファリン：軟骨形成不全、小頭症
- ACE阻害薬：発達遅延、胎児死亡
- コカイン：発達遅延、小頭症、行動異常、腹壁破裂
- アルコール：胎児性アルコール症候群、単眼瞼裂、上顎骨発育不全、心臓異常、精神発達遅滞
- イソトレチノイン：ビタミンA胚子病、小さな異常な形をした耳、下顎骨発育不全、口蓋裂、心臓異常
- 有機水銀：脳性麻痺類似の神経症状
- 鉛：発達遅延、神経学的障害
- 男性ホルモン：女性生殖器男性化：陰唇の癒着、陰核肥大
- ジエチルスチルベストロール：子宮、卵管、および腟上部の異常、膣癌、陰核肥大
- 耐糖能異常合併妊娠：種々の奇形：心臓や神経管の異常
- 内因的因子
- 染色体異常
- 遺伝子異常
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「多発性」
「多発」
「先天」
- 英
- congenital
- 関
- 先天性、先天的