UpToDate Contents
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- 1. 肥満の病因 pathogenesis of obesity
- 2. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 3. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
- 4. 急性骨髄性白血病の予後 prognosis of acute myeloid leukemia
- 5. 鎌状細胞貧血における臨床的ばらつき clinical variability in sickle cell anemia
Japanese Journal
- 緑内障のゲノム解析 : 次世代医療・個別化医療に向けて (第117回 日本眼科学会総会 評議員会指名講演 眼疾患と遺伝子)
- 布施 昇男,清水 愛 [共同研究],木村 雅恵 [共同研究他]
- 日本眼科学会雑誌 118(3), 216-239, 2014-03
- NAID 40020015780
- 肥大型心筋症の遺伝子診断：推進に向けての方策
- 森田 啓行,山田 奈美恵,小室 一成
- 日本内科学会雑誌 102(5), 1233-1242, 2013
- … 肥大型心筋症は循環器領域における単一遺伝子疾患として最も高頻度である．本症において遺伝子解析研究は進んでいるものの，診療の一環として遺伝学的検査がおこなわれているのはごく一部の症例にとどまる．本稿では，肥大型心筋症の遺伝学的検査が診療現場で進まない原因を分析し，診療の一環として位置づけられるために解決すべき問題点を挙げ，解決方法を考察した．診療体制重点化，疾患レジストリー確 …
- NAID 130004540778
- 『精神疾患患者サンプルに対するリプログラミング技術の応用』 疾患関連SNPを持つ患者由来誘導性神経細胞の解析
- 吉水 孝緒,Tsai Li-Huei
- 日本薬理学雑誌 142(6), 266-270, 2013
- … 性の症状に対する新たな薬物治療の選択肢も今後しばらく拡がりそうにない．幾つかの精神疾患においては環境要因に加えて遺伝的な発症要因が認められているにもかかわらず，従来の連鎖解析という単一遺伝子疾患を対象にする解析手法では明確な原因分子を同定するには至っていない．こうした中，近年の目覚ましいシークエンス技術，アレイ技術の進歩を背景に，精神疾患を対象にした大規模なゲノムワイド解 …
- NAID 130003382532
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- 非X連鎖劣性遺伝疾患 一部の疾患は非X連鎖劣性形質を示します。発症するには異常遺伝子が2つ必要で、両親から1つずつ受け継ぎます。両親ともに、異常遺伝子を1つ、正常遺伝子を1つ持っていた場合、親は発症しませんが、各親から ...
- 単一の遺伝子によって決まる遺伝性疾患（メンデル遺伝病）は，最も解析が容易で，非常によく研究されている。多くの特異的疾患が報告されている。単一遺伝子疾患は，常染色体性のこともX連鎖性のこともあり，優性のことも劣性の ...
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| リンク元 | 「単一遺伝子病」「単一遺伝子性疾患」「single gene disorder」 |
| 関連記事 | 「単一」「遺伝」「疾患」「遺伝子」「遺伝子疾患」 |
「単一遺伝子病」
- 同
- 単因子病
「単一遺伝子性疾患」
「single gene disorder」
「単一」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「疾患」
「遺伝子」
- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている