「ダイアモンド・ブラックファン貧血」

英: Diamond-Blackfan anemia
同: Diamond-Blackfan貧血、先天性赤芽球癆 congenital hypoplastic anemia congenital pure red cellaplasia; ダイアモンド-ブラックファン貧血 Diamond-Blackfananemia、ブラックファン-ダイアモンド貧血 Blackfan-Diamondanemia
関: 先天性形成不良性貧血、先天性低形成性貧血。赤芽球癆

ダイアモンド・ブラックファン貧血 : 88 件
Diamond-Blackfan貧血 : 約 36,400 件
先天性赤芽球癆 : 約 11,500 件

「ブラックファン・ダイアモンド貧血」

　　[★]

英: Blackfan-Diamond anemia
同: 先天性形成不良性貧血 congenital hypoplastic anemia, pure red cell anemia
関: 先天性再生不良性貧血、先天性赤芽球癆

「CHA」

　　[★]

「先天性低形成性貧血」

　　[★]

英: congenital hypoplastic anemia
関: 先天性赤芽球癆、先天性形成不良性貧血

「貧血」

　　[★]

英: anemia
同: 貧血症
関: 慢性疾患による貧血 anemia of chronic disease ACD

血液08, 症候 091215I

定義(2007前期生理学プリント、WHOの貧血判定基準)

下記表のHb,Htに達しない場合を貧血とする

	Hb(g/dl)	Ht(%)
男性	13	39
女性	12	36
高齢者・乳幼児・妊婦	11	33

ヘモグロビンと貧血症状

8 g/dl　：急性貧血で症状が出る
7 g/dl　：慢性貧血で症状が出る
5 g/dl　：心雑音
3 g/dl　：生命の危険

病因

臨床検査

貧血を疑ったらMCV(平均赤血球容量)を測定する。

一つの赤血球の平均の大きさが分かる

MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)は赤血球に含まれるヘモグロビンの濃度が検査できる

臨床検査に基づく分類

MCV(平均赤血球容量)により３つに分類できる

MCHC(平均赤血球ヘモグロビン濃度)により以下の２つに分類できる

貧血の鑑別 (文献不明)

MCV	赤血球の大きさ	網状赤血球数	腎障害	診断	治療
≦80	小球性貧血			鉄欠乏性貧血	鉄剤
80-100	正球性貧血	減少, 正常	あり	腎性貧血	エリスロポエチン
		減少, 正常	なし	再生不良性貧血	コロニー刺激因子
		増加		溶血性貧血	グルココルチコイド
≧101	大球性貧血			巨赤芽球性貧血	ビタミンB₁₂, 葉酸

スクリーニングによる貧血の鑑別 (OLM.80)

Fe↓、UIBC↑、フェリチン↓：鉄欠乏性貧血、慢性出血、慢性体内溶血。体内での鉄の絶対量が不足
Fe↓、UIBC↓、フェリチン↑：慢性感染症、慢性炎症。細網系では鉄が増加しているが(フェリチン↑)、末梢に鉄を放出できず(Fe↓)、トランスフェリンも減少している(UIBC↓)

身体所見

胸部聴診：収縮期機能性雑音　　←　　どこで聴取される？高心拍出量状態だから心基部か？あるいは心尖部？(100D012)

USMLE

Q book p.292 25

sickle cell anemia	microcytic anemia
beta thalassemia	microcytic anemia
Heinz body anemia	normocytic anemia
hereditary spherocytosis	normocytic anemia
pernicious anemia	macrocytic anemia

貧血と低酸素血症

貧血とは血液中のヘモグロビン濃度が低下した状態であり、一方、低酸素血症は単位体積あたりの酸素分圧が低下してる状態である。PaO2低下すなわちSpO2の低下に相当すると考えてみよう。貧血ではヘモグロビン濃度は少なくても、その少ないヘモグロビンの各々は十分に酸素化されるため、SpO2は低下しない。ただし、ヘモグロビンの絶対量が少ないために、末梢組織に届ける酸素の量が少なくなるだけなのである。(cf. 101B071)

臨床

MCVで検査項目を絞っていくが、病態が複雑な場合はMCVによる絞り込みが意味をなさないことがある。commonな貧血から除外していく。

1. 血算、網状赤血球、フェリチン、鉄、UIBC、葉酸、ビタミンB12
2. 銅、亜鉛
3. 赤沈、血液像
4. 抗核抗体、抗dsDNA抗体、ハプトグロビン、免疫電気泳動(血液)、蛋白分画、IgG,IgA,IgM、C3c、C4、CH50、エリスロポエチン
5. 抗SS-A抗体、抗Sm抗体、ループスアンチコアグラント、抗カルジオ抗体、抗CLGPI抗体、抗RNA抗体、PR3-ANCA、MPO-ANCA、直接クームス検査
6. リンパ球サブセット、PNH(CD55,CD59)

「形成」

　　[★]

英

formation、form、configure

関: 型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる

「先天性」

　　[★]

英: congenital、congenita、congenitally
関: 先天、先天的

「血」

　　[★]

英: blood, (漢方)blood and body fluid energy
関: 血液、血中

「先天」

　　[★]

英: congenital
関: 先天性、先天的

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