- 英
- myoclonus
- 関
- 間代性筋痙攣、筋クローヌス、ミオクローヌス、ミオクロニー
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- a clonic spasm of a muscle or muscle group
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Japanese Journal
- 進行性ミオクローヌスてんかんの分子遺伝学 (AYUMI てんかんの遺伝学的診断)
- プリオン蛋白遺伝子のコドン180と232にdouble mutationをみとめたCreutzfeldt-Jakob病の1例
- 髙 紀信,髙木 隆助,三輪 道然,長坂 高村,新藤 和雅,瀧山 嘉久
- 臨床神経学 55(6), 424-427, 2015
- 症例は74歳男性.構音障害,歩行障害で発症し,頭部MRI検査,髄液検査の結果からCreutzfeldt-Jakob病(CJD)と診断した.遺伝子検査でV180I変異およびM232R変異の複合ヘテロ接合性変異をみとめた.V180I変異は緩徐進行性であり,ミオクローヌスやPSDの出現が低頻度で非典型的な経過をたどることが多い.M232R変異は急速進行性の孤発性CJDに似た経過をたどるものと,緩徐進行性 …
- NAID 130005083892
- 抗GAD抗体,抗glycine受容体抗体,抗GM1抗体が陽性のprogressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonusの1例
- 小池 佑佳,諏訪部 達也,今野 卓哉,梅田 能生,小宅 睦郎,藤田 信也
- 臨床神経学 55(2), 111-114, 2015
- 症例は1型糖尿病と診断されている62歳の女性である.発熱後,亜急性に両下肢筋力低下,尿閉をきたして入院した.頸部・上肢の筋強剛と上肢ミオクローヌス,感覚性運動失調をみとめた.血清抗GAD抗体,抗TPO抗体,抗ミトコンドリアM2抗体,抗glycine受容体抗体が陽性であり,多腺性自己免疫症候群を背景に発症した,progressive encephalomyelitis with rigidity a …
- NAID 130004921314
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- 前回は進行性ミオクロ―ヌスてんかんについて述べた。この病気は遺伝性であり、重症となることが多い。この中で最も多いのがDRPLAと呼ばれる疾患である。決して多い病気ではなく、てんかん患者2-3000人に1人ぐらいしかいない稀な ...
- 本剤の作用が増強、錯乱、幻覚、失調、ミオクロヌス カリウム保持性利尿剤 本剤の作用が増強、錯乱、幻覚、失調、ミオクロヌス NMDA受容体拮抗作用を有する薬剤 相互に作用を増強 メマンチン 相互に作用を増強 シンメトレル錠50mgと ...
- これまで進行性ミオクロ―ヌスてんかんといわれる一連の疾患について述べてきた。この疾患は発作の背景に進行性の脳の病気があり、てんかん発作のみならず、ふらつきなどの歩行障害や認知障害も出てくる可能性がある病気である。
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