英: holocarboxylase

UpToDate Contents

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1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
2. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
3. 有機酸血症 organic acidemias
4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies

Japanese Journal

生後早期のビオチン大量投与が著効したホロカルボキシラーゼ合成酵素(HCS)欠損症の1例

日本小児科学会雑誌 113, 1882-1883, 2009
NAID 50007374434

小児疾患診療のための病態生理先天性代謝異常症ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

小児内科 41, 395-397, 2009
NAID 50007246501

保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例

日本小児科学会雑誌 111(8), 1061-1065, 2007-08-01
NAID 10019814113

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ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

ONJ検査情報 GeneTestInfo-HLCS ver2.2（140609）ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症検査コード番号： GT-ONJ-253270 疾患の別名：マルチプルカルボキシラーゼ欠損症（新生児型） Multiple carboxylase deficiency, neonatal ...