英: galactosylceramidase

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ガラクトシルセラミダーゼ(Galactosylceramidase、EC 3.2.1.46)は、ヒトにおいてGALC遺伝子でコードされる酵素である^[1]^[2]。セラミド誘導体（ガラクトセレブロシド）からガラクトースを取り除く。

機能

ガラクトシルセラミダーゼは、ガラクトセレブロシド、ガラクトシルスフィンゴシン、ラクトシルセラミド、モノガラクトシルジグリセリドのガラクトースエステル結合を加水分解するリソソームタンパク質である^[1]。

病理

この遺伝子の変異はクラッベ病と関連しており、また球様細胞白質萎縮症との関連も知られている^[1]。

出典

^ ^a ^b ^c “Entrez Gene: galactosylceramidase”. 2014年4月14日閲覧。
^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al (August 2007). “Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy”. FASEB J. 21 (10): 2520-7. doi:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939.

関連文献

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Krabbe disease
OMIM entries on Krabbe disease
Galactosylceramidase - the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

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1. クラッベ病 krabbe disease
2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
3. アスパルトアシラーゼ欠乏症（カナバン病） aspartoacylase deficiency canavan disease

Japanese Journal

サイコシン : 脳が作る「毒」 : その作用機序

伊規須英輝
産業医科大学雑誌 11(4), 487-493, 1989-12-01
サイコシン(ガラクトシルスフィンゴシン)は, UDP-ガラクトースとスフィンゴシンより合成され, ガラクトシルセラミダーゼにより分解される. 先天的(遺伝的)分解酵素欠損症(Krabbe病)では, ヒト, イヌ, マウスいずれにおいても, 脳内にサイコシンの蓄積が起こる. サイコシンはミトコンドリアのシトクロームCオキシダーゼ(COX)活性に対し強力な抑制効果をもつ. 精製酵素に対しては活性阻害を …
NAID 110001260388

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ガラクトシルセラミダーゼ
識別子
EC番号	3.2.1.46
CAS登録番号	9027-89-8
データベース
IntEnz	IntEnz view
BRENDA（英語版）	BRENDA entry
ExPASy	NiceZyme view
KEGG	KEGG entry
MetaCyc	metabolic pathway
PRIAM	profile
PDB構造	RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum
遺伝子オントロジー	AmiGO / EGO
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　　[★]

ガラクトシルセラミダーゼ

[entrez-1] “Entrez Gene: galactosylceramidase”. 2014年4月14日閲覧。

[pmid17403939-2] Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ, et al (August 2007). “Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy”. FASEB J. 21 (10): 2520-7. doi:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939.

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