UpToDate Contents
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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 2. 1型糖尿病の病因 pathogenesis of type 1 diabetes mellitus
- 3. プロテインS欠乏症：臨床症状および診断 protein s deficiency clinical manifestations and diagnosis
- 4. プロテインC欠乏症：臨床症状および診断 protein c deficiency clinical manifestations and diagnosis
- 5. 第V因子ライデンおよび活性化プロテインC抵抗性：臨床症状および診断 factor v leiden and activated protein c resistance clinical manifestations and diagnosis
Japanese Journal
- 知的障害とてんかんを主症状とする新しい疾患:—先天性GPI欠損症—
- 村上 良子,木下 タロウ
- 脳と発達 47(1), 5-13, 2015
- 最近, 先天性GPI欠損症が知能障害や乳幼児発症の難治性てんかんの原因疾患として注目を集めている. GPI (glycosyl-phosphatidyl-inositol) は150種以上のタンパク質を細胞膜につなぎとめるアンカーの役割をする糖脂質でその基本骨格は真核生物で保存されている. GPIアンカー型タンパク質の生合成とそのリモデリングに関与する遺伝子は現在までに少なくとも26個あることが …
- NAID 130005005752
- グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカー型タンパク質の生化学
- 木下 タロウ
- 生化学 86(5), 626-636, 2014-10
- NAID 40020254379
- GPIアンカー型タンパク質の生合成・リモデリング機構
- 藤田 盛久
- 生化学 85(11), 985-995, 2013-11
- NAID 40019893902
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- ＜研究の背景と経緯＞ 細胞の表面には、グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）と呼ばれる糖脂質によって細胞膜につなぎ止められた一群のタンパク質（GPIアンカー型タンパク質）が存在します（図1）。GPI ...
- GPIアンカー型タンパク質は小胞体でタンパク質とGPIアンカーが結合することにより生合成される。GPIアンカーの生合成及びタンパク質への結合に関与するのはPIG遺伝子群である（研究内容1参照）。その後、ゴルジ体を経て ...
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