アロポー・シーメンス劣性栄養障害型表皮水疱症

英: Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa
関: 表皮水疱症、栄養障害型表皮水疱症

病因

VII型コラーゲン遺伝子の変異による

予後

若年期に死に至ることがある。
青年期以降に水疱・びらん瘢痕部に悪性腫瘍(主に有棘細胞癌)を高頻度に生ずる。

UpToDate Contents

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1. 表皮水疱症のマネージメントの概要 overview of the management of epidermolysis bullosa
2. 表皮水疱症の疫学、病因、分類、および臨床的特徴 epidemiology pathogenesis classification and clinical features of epidermolysis bullosa
3. 後天性表皮水疱症 epidermolysis bullosa acquisita
4. 表皮水疱症の診断 diagnosis of epidermolysis bullosa
5. 皮膚扁平上皮癌の疫学および危険因子 epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma

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難病情報センター | 表皮水疱症（接合部型および栄養障害型 ...

2）劣性重症汎発型（アロポー・シーメンス劣性栄養障害型）症状が重症で、7型コラーゲンの発現がない。 3）劣性、その他の汎発型（非アロポー・シーメンス劣性栄養障害型） ...

総論………………………………………1

2）劣性重症汎発型（アロポー・シーメンス劣性栄養障害型）症状が重症で、7型コラーゲンの発現がない。3）劣性、その他の汎発型（非アロポー・シーメンス劣性栄養障害型） ...

★リンクテーブル★

リンク元	「有棘細胞癌」「Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa」
関連記事	「水疱症」「水疱」「表皮水疱症」「障害」「表皮」

「有棘細胞癌」

英: squamous cell carcinoma, SCC, prickle cell carcinoma
同: 棘細胞癌 spinous cell carcinoma spinalioma
ラ: carcinoma spinocellulare
関: 皮膚癌、扁平上皮癌、有棘細胞

概念

先行病変の上に小丘疹～結節を生じる。
表皮基底膜を破壊し、浸潤性に肥厚した表皮の内部に異常ケラノサイトを認める。
光線角化症（紫外線刺激によって、特に基底層にケラノサイトが悪性化し表皮内で増殖）が悪化してなる。
中年以降の男性に好発し、皮膚悪性腫瘍の５０％。

リスクファクター

紫外線照射
イオン化放射線
免疫抑制
慢性炎症
ヒ素の接触/暴露
遺伝子変異：例えば、腫瘍抑制遺伝子のp53の変異など
家族歴
遺伝性疾患

色素性乾皮症
表皮水疱症　→　アロポー・シーメンス劣性栄養障害型表皮水疱症
白皮症

ボリコナゾール
ABO式血液型？
経口避妊薬

前癌病変

参考1 NDE.392

慢性円板状エリテマトーデス DLE
日光角化症
熱傷瘢痕

病理

顔面

徴候

皮膚症状：潰瘍・壊死を伴う結節状病変

熱傷瘢痕からの発生

参考

1. [charged] Epidemiology and risk factors for cutaneous squamous cell carcinoma (SCC) - uptodate [1]

国試

105A041、104D056

「Hallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa」

　　[★] アロポー・シーメンス劣性栄養障害型表皮水疱症

「水疱症」

英: bullous disease、vesiculobullous skin disease
関: 水疱性皮膚症、角層下膿疱性皮膚症

水疱症

遺伝性水疱症(先天性水疱症)

表皮水疱症 epidermolysis bullosa EB = 先天性表皮水疱症(epidermolysis bullosa hereditaria)

単純型表皮水疱症

Dowling-Meara型（重症型）
Kobner型（中等症型）
Weber-Cockayne型（軽症型）
筋ジストロフィー合併型

接合部型表皮水疱症 junctional epidermolysis bullosa JEB

Herlitz型
非Herlitz型
幽門閉鎖症合併型

栄養障害型表皮水疱症 dystrophic epidermolysis bullosa DEB

Hallopeau-Siemens劣性型
非Hallopeau-Siemens劣性型
優性型

その他の遺伝性水疱症

ヘイリー・ヘイリー病 Hailey-Hailey disease = 家族性良性慢性天疱瘡]] familial benign chronic pemphigus

自己免疫性水疱症（後天性水疱症） autoimmuno blistering disease

表皮内水疱症（天疱瘡群）

表皮下水疱症（類天疱瘡群）

「水疱」

英: blister, bulla
関: 小水疱、弛緩性水疱、緊満性水疱、水疱症、発疹

表皮内・表皮下に滲出液を入れた空隙を生じた状態
直径5mm以上

水疱を生じる疾患

1. 物理化学的障害による水疱性皮膚疾患

熱傷・化学熱傷、凍瘡・凍傷、褥瘡、外傷性水疱]]など

2. 日光など光線による水疱性皮膚疾患

ポルフィリン症、種痘様水疱症、多形日光疹、色素性乾皮症など

3. 細菌感染による水疱性皮膚疾患

ブドウ球菌性膿痂疹、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群など

4. ウイルス感染による水疱性皮膚疾患

単純ヘルペス感染症(口唇ヘルペス、陰部ヘルペス)、水痘・帯状疱疹など

5. 炎症性水疱性皮膚疾患

接触皮膚炎、多形滲出性紅斑、血管炎、皮膚筋炎など

6. 薬剤性水疱性皮膚疾患

固定薬疹、スティーブンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症など

7. 自己免疫性水疱症

尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、水疱性類天疱瘡など

8. 先天性水病症

ダリエ病、へイリー・へイリー病、先天性表皮水疱症など

「表皮水疱症」

英: epidermolysis bullosa EB
同: 先天性表皮水疱症 epidermolysis bullosa hereditaria
関: 水疱症

表皮水疱症

表皮水疱症 epidermolysis bullosa EB = 先天性表皮水疱症(epidermolysis bullosa hereditaria)

単純型表皮水疱症

Dowling-Meara型（重症型）
Kobner型（中等症型）
Weber-Cockayne型（軽症型）
筋ジストロフィー合併型

接合部型表皮水疱症 junctional epidermolysis bullosa JEB

Herlitz型
非Herlitz型
幽門閉鎖症合併型

栄養障害型表皮水疱症 dystrophic epidermolysis bullosa DEB

Hallopeau-Siemens劣性型
非Hallopeau-Siemens劣性型
優性型

「障害」

英: disorder、impairment、dysfunction、damage、difficulty、(妨げ)barrier、impediment、obstacle、disturbance、foe、(化学)hindrance、disorder、impair、lesion
関: 妨げ、撹乱、関門、機能障害、機能不全、困難、傷害、障壁、損なう、損傷、ダメージ、破壊、破損、バリヤー、病変、不安、妨害、乱れ、無秩序、機能異常症、敵、疾患、バリア、バリアー、機能異常、機能不全症

「表皮」

英: epidermis (M)
関: 皮膚の構造、皮膚、真皮

発生

外胚葉由来

組織学 (NDE)

角層/角質細胞層 horny cell layer

淡明層/透明層

国試

106B028：手掌・足底は1mm、その他は0.2mm。ちなみに、コンドームの厚みは0.02mmらしい。

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